Asesoramiento
genético o cómo adelantarse a enfermedades futuras
El nuevo Servicio de Asesoramiento genético del Hospital Ochoa se
encarga de estudiar el riesgo de enfermedades que puedan ser hereditarias, así
como de la interpretación de la información de la enfermedad, los análisis
de patrones de herencia o los riesgos de
recurrencia. Así mismo, en los estudios pormenorizados se revisan las
diferentes opciones reproductivas disponibles con la pareja.
En
algunas familias se observa la aparición de casos de enfermedades que podrían
tener un componente genético. Éstos suelen generar cierta preocupación,
especialmente en el momento en el que nos planteamos tener descendencia.
Las
pruebas genéticas son sencillas y se llevan a cabo a partir de pequeñas
muestras de sangre o tejidos corporales para determinar si la madre, el padre o
el bebé son portadores de los genes de ciertos patrones hereditarios.
En Hospital
Ochoa
trabajamos en exclusiva con BR-Lab
Genomics, con quien hemos llegado a un acuerdo para poner en marcha el servicio
de Asesoramiento Genético a cargo del Dr. Oscar Lamas Longarela. Los productos utilizados Bio SB
son directamente importados desde Santa Bárbara en California (EEUU), una de
las incubadoras de biotecnología más importantes del mundo.
Los principales motivos por los que se recomienda
acudir a una consulta especializada de consejo genético son la indicación
médica ante síntomas que pueden indicar una enfermedad genética cardíaca,
neurodegenerativa o metabólica, entre otras; también si ha habido algún caso de
enfermedad hereditaria, como algunos tipos de cáncer. Por otro lado,
malformaciones congénitas o alteraciones cromosómicas; enfermedades neurodegenerativas, como
alzheimer, parkinson, o metabólicas, como
obesidad, diabetes, gota.
En caso de embarazos o deseo de embarazo a partir de los 35 años, si existen
hallazgos anormales en las ecografías o en cualquier otra prueba realizada
durante el embarazo que puedan sugerir posibles desórdenes genéticos o
cromosómicos o si se pertenece a un grupo étnico con alta incidencia de ciertas
enfermedades genéticas... En todos estos casos, también es recomendable una
consulta de consejo genético.
Los beneficios del estudio genético son que
explican la aparición de cáncer u otras enfermedades en la familia, permitiendo
individualizar el riesgo de cada individuo. De esta manera se ofrecerán medidas
de prevención o de diagnóstico precoz y puede ayudar a plantear opciones
reproductivas para evitar la transmisión de una mutación.
Normalmente la primera consulta implica recoger
información sobre la historia familiar y del paciente, con lo que es útil
preguntar al máximo número de familiares posible sobre sus condiciones médicas,
así como recoger información sobre edades de la muerte, causas, etc. Lo ideal es repasar al menos tres
generaciones familiares identificado a cada miembro.
Si quiere más información o si quiere solicitar una
consulta, no dude en contactar con Clínica Ochoa (Marbella) en info@clinicaochoa.com o llamando al 952 861 400.
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