Pseudoxantoma elástico.
El
pseudoxantoma elástico (PXE) es un trastorno hereditario que se caracteriza por
la acumulación de calcio y otros minerales en las fibras elásticas de la piel,
los ojos y los vasos sanguíneos, y con menor frecuencia en otras áreas como el
tracto digestivo. El PXE puede causar los siguientes síntomas: crecimiento de
bultos amarillentos en la piel del cuello, debajo de los brazos o en la zona de
la ingle; visión reducida; debilidad periódica en las piernas (claudicación); o
sangrado en el tracto gastrointestinal, particularmente el estómago. Su
prevalencia estimada es de entre 1/25.000 y 1/100.000. La relación mujer-hombre
es de 2:1, aunque se desconoce el motivo de dicha predominancia femenina.
ABCC6
es el único gen que se sabe que está asociado con esta afección. En la actualidad,
no hay tratamiento para esta afección, pero los individuos afectados pueden
beneficiarse de visitas de rutina a un oftalmólogo especializado en trastornos
de la retina y revisiones periódicas con su médico de cabecera.
Ø Sintomatología.
Las
lesiones cutáneas suelen manifestarse durante la segunda década de la vida, con
un aumento progresivo del número y la extensión durante la adolescencia. La
enfermedad es clínicamente heterogénea: en algunos pacientes se halla
circunscrita a un órgano en algunos pacientes, mientras que en otros pacientes
pueden afectarse múltiples órganos. Las lesiones cutáneas son pápulas
amarillentas que pueden confluir formando placas. Suelen localizarse en las
superficies de flexión del cuello y los codos, fosas poplíteas y región
umbilical, acompañadas por laxitud cutánea en los pliegues inguinales y
axilares.
Los
hallazgos oftalmológicos incluyen anomalías del epitelio pigmentario de la
retina, drusas, estrías angioides (fisura de la membrana de Bruch de la
retina), neovascularización y sangrado que provoca hemorragia de la retina y,
en muchos pacientes, pérdida de agudeza visual. La afectación mácular puede dar
lugar a que los pacientes sean declarados legalmente ciegos.
Las
manifestaciones cardiovasculares pueden ocasionar una claudicación intermitente
de las extremidades inferiores y/o superiores debido a la arteriosclerosis de
las arterias de mediano calibre y a la calcificación de la pared vascular. El
desarrollo de episodios isquémicos transitorios y angina de pecho son hallazgos
menos frecuentes. En un 5% de los casos se produce hemorragia gastrointestinal,
principalmente en la adolescencia.
Aunque
los primeros estudios indicaban que las mujeres afectadas podían presentar
dificultades durante el embarazo, estudios más recientes muestran que el
embarazo en pacientes con PXE no se asocia con ninguna complicación específica.
La
mayoría de manifestaciones patológicas son irreversibles, pero pueden adoptarse
medidas profilácticas para evitar o minimizar algunos de los signos y síntomas,
especialmente las complicaciones cardiovasculares. Cuando causan problemas
estéticos, los pliegues de piel sobrante asociados con las lesiones cutáneas
pueden corregirse mediante cirugía plástica.
Síntoma
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Porcentaje de pacientes que lo
presenta
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Alteraciones de la vasculatura cerebral
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80 – 99%
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Estrías angioides de la retina
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80 – 99%
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Exceso de piel arrugada
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80 – 99%
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Hemorragia retinal
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80 – 99%
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Erupción cutánea
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80 – 99%
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Pliegue cutáneo nucal engrosado
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80 – 99%
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Susceptibilidad de moratones
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30 – 79%
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Miopia
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30 – 79%
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Estrías distensas
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30 – 79%
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Ø Genética de la patología.
El
PXE está causado por alteraciones en el gen ABCC6 (16p13.1). Los pacientes
pueden mostrar alteraciones en una o ambas copias del gen, aunque el fenotipo
suele presentarse de forma más agresiva en los casos en los que ambas copias
aparecen mutadas, por lo que se denomina esta enfermedad como autosómica
recesiva. La técnica de laboratorio principal que se utiliza para la detección
de estas alteraciones se denomina MLPA.
Las
diferentes manifestaciones de la enfermedad y de las edades de comienzo de la
sintomatología, hacen del asesoramiento genético de esta patología un trabajo
complejo pero imprescindible. Este asesoramiento se aconseja tanto al paciente
como a su familia.
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