Enfermedades Genéticas del Tejido Conectivo: Síndrome de Ehlers-Danlos

Los Síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo de enfermedades que afectan el tejido conectivo, que apoya la piel, huesos, tendones, ligamentos, vasos sanguíneos y otros órganos. Los signos y síntomas del síndrome varían según el tipo de síndrome de Ehlers-Danlos y van desde juntas (articulaciones) que son un poco sueltas a problemas muy graves. La mayoría de los tipos tienen articulaciones que se pueden mover más de lo normal (hipermovilidad) principalmente en el tipo llamado síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil (EDS tipo III).  El ESD fue descrito por primera vez por Job Von Meekeren, un cirujano de Amsterdam, en el año 1682  aunque en forma incompleta, identificando la hiperlaxitud y la hiperelasticidad de la piel en individuos jóvenes quienes presentaban problemas articulares de diverso tipo. En general la hipermovilidad articular es considerada como una habilidad o “un juego de niños”, en vez de un problema potencialmente serio. Muchas personas tienen articulaciones hipermovibles, sin síntomas, hipermovilidad articular (HA). Su prevalencia es difícil de establecer debido a que se han usado diferentes criterios diagnósticos y porque su frecuencia varía dependiendo de la raza, edad y sexo. Existiría en 10% a 15% de la población occidental. Su frecuencia es mayor en los asiáticos y africanos, y en éstos, más que en los caucásicos. Es más frecuente en mujeres y niños.

En la mayoría de los casos el compromiso es pauciarticular, lo que dificulta el diagnóstico. Muchas personas con EDS también tienen una piel suave y aterciopelada que es muy elástica y frágil. Las personas afectadas presentan moretones con cualquier golpe y en algunos tipos también hay cicatrización anormal. Algunos tipos del síndrome, principalmente el tipo vascular y tipo cifoscoliosis, pueden tener problemas graves y que pueden ser mortales. El síndrome de Ehlers-Danlos puede ser causada por mutaciones en diferentes genes. La forma de herencia varía según el tipo. No tiene cura por el momento. El tratamiento depende de los problemas que se presenten y puede incluir fisioterapia y medicamentos para aliviar los síntomas.

Actualmente se reconocen 13 tipos diferentes:

·       Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico 

·       Síndrome de Ehlers-Danlos por déficit de tenascina-X (tipo similar al síndrome de             Ehlers-Danlos tipo clásico)

·       Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardíaco valvular

·       Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxo (hipermóvil)

·       Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular

·       Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliosis

·       Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalásico

·       Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis

·       Síndrome de la córnea frágil (antiguamente llamado tipo VIB)

·       Síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico espondiloqueiral

·       Síndrome de Ehlers-Danlos tipo musculocontractural

·       Síndrome de Ehlers-Danlos tipo periodontitis (antiguamente llamado tipo VIII)

·      Síndrome de Ehlers-Danlos tipo miopático: caracterizado por tono muscular disminuido    y/o  atrofia muscular, que mejora con la edad, contracciones de las articulaciones de la    rodilla, cadera y codo y por hipermovilidad de las articulaciones distales (como las de      las muñecas, las manos o de los tobillos y pies). Causada por mutaciones en              el gen COL12A1.   

Los síndromes de Ehlers-Danlos son causados por mutaciones en varios genes diferentes dependiendo del tipo específico: ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1 y TNXB. En algunos casos no se conoce el defecto genético. Las mutaciones en estos genes cambian la estructura, la producción o la transformación  de colágeno o proteínas que se relacionan con el colágeno. El colágeno da estructura y resistencia a los tejidos conectivos en todo el cuerpo. Un defecto en el colágeno puede debilitar el tejido conectivo en la piel, los huesos, vasos sanguíneos, y órganos, resultado en las características de la enfermedad. La forma de herencia de los síndromes de Ehlers-Danlos varía según el tipo:

·   El tipo clásico, el tipo artrocalásico, el tipo hipermóvil, el tipo periodontitis, y algunos casos del tipo miopático generalmente son heredados de forma autosómica dominante. 

· El tipo dermatosparaxis, el tipo cifoscoliosis, el tipo vascular, el tipo cardíaco-vascular, el tipo musculocontractural, el tipo espondilo-displástico, el tipo de la córnea frágil, el tipo clásico-like, y algunos casos del tipo miopático son heredados de forma autosómica recesiva.

De los tipos más raros la herencia es autosómica recesiva en casi todos menos en:

• El síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil familiar (antiguamente llamado tipo XI): Herencia autosómica dominante

• Forma variante de Ehlers-Danlos asociada a heterotopía periventricular nodular: Herencia ligada al cromosoma X 

• Síndrome de Ehlers-Danlos ligado al X (tipo V): Herencia ligada al cromosoma X

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