Las enfermedades hereditarias son
un tipo de enfermedad genética que se transmite de padres a
hijos y de generación en generación. En este tipo de patologías hereditarias lo
que se transmite es un gen o una serie de genes anormales que
pueden derivar en diferentes enfermedades. En Hospital Dr. Gálvez hemos puesto
en marcha una Unidad de Consejo Genético que ayuda a detectar
enfermedades de tipo genético que puedan ser hereditarias y a prevenir su
transmisión
El cáncer es una de las enfermedades
que más muertes causa en nuestro país. Alrededor del 50% de los
casos de cáncer proceden de defectos genéticos hereditarios de uno de
los padres, según la Sociedad Americana Contra el Cáncer.
El cáncer de mama, el cáncer
de ovarios y el cáncer de colon son los tres tipos de cáncer
hereditario general más frecuentes en nuestro país. El primero de ellos supone
alrededor de 30% de los casos de cáncer entre mujeres, mientras que
el cáncer de ovarios alcanza un porcentaje del 3,72% entre las
mujeres.
Pero si hay un tipo de cáncer que
afecta con intensidad a la sociedad española es el de intestino grueso (cáncer
ce colon). La mayoría de estos cánceres ocurren antes de los 50 años.
El cáncer de próstata es el tumor más
frecuente entre los varones. Cada año se diagnostican 26.000 nuevos
casos de cáncer de próstata en nuestro país y más de 6.000
hombres fallecen al año debido a ello.
Enfermedades raras y diabetes
En España se han diagnosticado más de 7.000 enfermedades
raras diferentes. Estas patologías son otro de los tipos de enfermedades
hereditarias más frecuentes en nuestro país. Según la Asociación Española de
Enfermedades Raras (www.enfermedades-raras.org), en
España existen más de tres millones de personas que sufren
alguna de ellas. Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas.
De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se
caracterizan por:
- Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
- Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos)
- En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Por su parte, la diabetes es
una enfermedad hereditaria que se manifiesta en las personas adultas, aunque
pueden darse casos de niños que la padezcan desde el nacimiento. Para todos
ellos el tratamiento será distinto en función del número de genes afectados. Y
para conocerlo, nada mejor que una consulta de asesoramiento genético. La diabetes tipo 2 afecta
a más de 5 millones de personas, de las cuales, casi la mitad está
aún sin diagnosticar.
Existe
una serie de casos raros de diabetes que surgen debido a una anormalidad en un
solo gen (conocido como formas monogénicas de diabetes u "otros tipos
específicos de diabetes"). Estos
incluyen la diabetes tipo MODY,
el síndrome de Donohue y el síndrome
Rabson-Mendenhall, entre otros. La
diabetes tipo MODY constituye el 1-5 % de todos los casos de diabetes
entre los jóvenes
Para aclarar cualquier duda, si quiere más información o solicitar una consulta no dude en contactar con las consultas externas del Hospital Dr. Gálvez en www.hospitalgalvez.com, por correo electrónico en la dirección consultas@hospitalgalvez.com o llamando al teléfono 952062808.
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