¿En qué consiste una consulta de asesoramiento genético?

Una consulta de asesoramiento genético consta de varios pasos que se detallan a continuación. En la primera consulta se procede a evaluar si nos encontramos realmente ante una enfermedad de carácter hereditario, lo que puede suceder en muchas de las llamadas “Enfermedades Raras”, o, si por el contrario, se trata de un proceso de cáncer hereditario o familiar.

Aproximadamente, un 5% del Cáncer es hereditario, pero también se observan casos de agregación familiar en un elevado porcentaje.

Para detectar estos casos, recopilamos los datos de filiación e información sobre posibles factores exógenos de riesgo (hábitos de salud, hábitos tóxicos, etc.). Además, nos encargamos de interrogar de manera detallada el pedigrí o historia familiar para estudiar tu Árbol Genealógico. En él, recogeremos todos los datos referentes a la historia oncológica de tu familia: tipos de cáncer, quién los ha padecido, a qué edad, si el paciente ha fallecido, a qué edad y cuál fue la causa, etc.

También recogeremos datos de otras patologías que puedan relacionarse con síndromes hereditarios concretos, y que nos puedan ayudar a encuadrar a esa persona en un síndrome exacto. Tras la realización de esta historia podremos orientarte sobre la posibilidad de encontrarnos ante un síndrome hereditario o no.

Además, también informamos de la probabilidad de padecer cáncer. Para realizar esta labor, disponemos de programas y tablas de riesgo específicas.

Tras conocer oficialmente si esa persona padece un síndrome hereditario, procederemos a localizarlo. Para ello, en primer lugar te explicamos los aspectos clínicos, moleculares y de manejo médico para que comprendas hasta qué punto la Medicina puede ayudarte a convivir con esa enfermedad, qué posibilidad real tienes de padecerla, así como la necesidad, o no, de realizar un test genético.

Consejo genético: Pre·test

En la segunda consulta, y tras un tiempo de reflexión para decidir si realiza o no el test genético, se procede a la extracción de sangre para el estudio de los genes que puedan estar implicados en el síndrome que se sospecha.

En esta etapa se firma el consentimiento informado, autorizando la realización del mismo. También realizamos el pre·test genético, con el que tendrás toda la información sobre riesgos, beneficios y limitaciones del estudio genético.

Los principales riesgos del estudio genético vienen dados por trastornos psicológicos como ansiedad, culpabilidad, autoestima o depresión. También se asocian a la pérdida de privacidad, a cambios en la dinámica familiar y a la falsa sensación de seguridad.

Los beneficios del estudio genético giran en torno a la información y la explicación acerca de la aparición de tumores (u otras enfermedades) en la familia, lo que permite personalizar el riesgo de cada individuo. Con esta información, podemos ofrecer medidas de prevención o de diagnóstico precoz y ayudar así a plantear opciones reproductivas para evitar la transmisión de una mutación.

Las limitaciones que nos encontramos en un estudio genético de este tipo hacen referencia a la posibilidad de obtener un resultado no concluyente o variantes desconocidas. En este sentido, los resultados sólo indican una probabilidad y no la certeza de desarrollar la enfermedad. Además, es importante saber que no siempre existen medidas de intervención eficaces.

En esta segunda consulta, analizamos especialmente factores como la expresión y la penetrancia genética. El primero diferencia que pacientes con una misma enfermedad (genotipo) la presentan de forma más agresiva y cuáles de forma menos agresiva (fenotipo). Y el segundo factor nos indica la proporción de estos pacientes que presentan el fenotipo.

Realización del test genético

La tercera consulta la dedicaremos a explicarte el resultado del test. Empezaremos recordando el síndrome hereditario detectado y las implicaciones que supondrá conocer el resultado del test, tanto para ti como para el resto de tus familiares. Con esta idea, valoraremos las opciones disponibles para detectar de manera precoz el cáncer o la enfermedad hereditaria de que se trate y así reducir el riesgo de padecerla.

Lo habitual es que en esta fase se traten temas preliminares sobre estos aspectos, de manera que es en la próxima visita cuando plantearemos el programa definitivo. En este punto, te informamos sobre la posibilidad de que otras personas en tu familia se encuentren en riesgo de padecer tu misma enfermedad hereditaria y estudiamos la posibilidad de nuevos procesos de asesoramiento genético para ellos.

Recomendaciones previas a la consulta

Si quieres aprovechar al máximo tu primera consulta, no te pierdas estos sencillos pasos:

1. Recopila toda la información que pueda sernos de utilidad 
2. Consigue información sobre la historia médica de, al menos, tres generaciones de tu familia: condiciones médicas, datos sobre las defunciones, informes médicos, pruebas relacionadas, etc.
3. Prepara una serie de preguntas con las dudas que quieras aclarar en la consulta. Aquí te dejamos algunas que te pueden interesar:

• ¿Si la tengo yo, qué riesgo tienen mis hijos u otros familiares de estar afectados?
• ¿Si la tiene un familiar qué riesgo tenemos mis hijos y yo de estar afectados?
• ¿Hay algún tipo de test genético disponible para detectar la enfermedad?
• ¿Es lo mismo Test Genético y Asesoramiento Genético?
• ¿Es lo mismo Consejo Genético que Asesoramiento Genético?
• ¿Qué información proporciona el test genético y cuáles son sus limitaciones?
• ¿Cómo funciona el test genético y cuándo conoceré los resultados?
• ¿Cuáles son los beneficios de conocer los posibles riesgos genéticos?
• ¿Qué hacer si se confirma el diagnóstico?

Para aclarar cualquier duda, si quiere más información o solicitar una consulta no dude en contactar con las consultas externas del Hospital Dr. Gálvez en www.hospitalgalvez.com, por correo electrónico en la dirección consultas@hospitalgalvez.com o llamando al teléfono 952062808.