Consejo genético para embarazadas. Opciones a la amniocentesis

Una de las principales preocupaciones de toda mujer embarazada es que su bebé nazca sano. Hasta recientemente, los estudios fetales se limitaban a la amniocentesis. La amniocentesis se utiliza con frecuencia durante el segundo trimestre de embarazo (por lo general entre 15 y 18 semanas después del último período menstrual de la mujer) para diagnosticar o, con mucha mayor frecuencia, descartar la presencia de ciertos defectos cromosómicos y genéticos. Se trata de una prueba rutinaria y se realiza únicamente si el médico sospecha alguna anomalía que no pueda detectarse mediante otras pruebas, lo cual constituiría una interferencia seria en el embarazo. En casos de incompatibilidad Rh, el contenido de bilirrubina en el líquido indicará si el bebé requiere una transfusión intrauterina. La amniocentesis se realiza para determinar si el bebé tiene:

·         Alguna aneuploidía como el síndrome de Down (trisomía del par 21)

·         Alguna enfermedad que afecte las funciones metabólicas, neurológicas, etc.

Realizada por un experto y con la ayuda de un escáner por ultrasonido, para determinar la posición de la placenta y del bebé, el riesgo de aborto es menor que con la prueba de la biopsia corial transvaginal (2%), pero es el mismo que el de la biopsia corial transabdominal (0.8 %).

Esquema de una amniocentesis tradicional

Gracias al avance de la genética molecular en la actualidad existen técnicas alternativas que o bien ofrecen mucha mayor información acerca de posibles mutaciones presentes en el embrión, o bien ofrecen un riesgo al embrión mucho menor que la amniocentesis la tradicional.

La primera de estas pruebas se basa en un array (KaryoNIM) que analiza la presencia de mutaciones asociadas con hasta 124 síndromes y enfermedades genéticas, en gran parte relacionadas con enfermedades del desarrollo cognitivo. Se trata además de una prueba relativamente rápida ya que desde la llegada de la muestra al laboratorio hasta que se emite el informe sólo se necesitan 5 días laborales. El problema de esta prueba es que para realizarla se necesita obtener muestras de líquido amniótico (amniocentesis) o bien de vellosidad corial lo que supone que presenta el mismo riesgo para el embrión que una amniocentesis tradicional.

Recientemente, se ha descubierto que en la sangre periférica de las mujeres embarazadas se pueden encontrar células fetales. El ADN de estas células puede ser obtenido y analizado permitiendo la realización de tests genéticos prenatales (TrisoNIM, Neobona) sin riesgo ni para el embrión ni para la madre. Además,  esta tecnología es muy flexible a diferencia de las 2 anteriores lo que permite que existan diversas opciones para adecuar la técnica a cada paciente de la manera más eficaz y se puede realizar a partir de la 10 semana de embarazo (antes que las otras opciones). Finalmente, permite analizar más mutaciones que una amniocentesis tradicional pero menos que el array (KaryoNIM).

Todas estas técnicas están disponibles en la Unidad de Consejo Genético del Hospital Dr. Gálvez a disposición de todas las pacientes que así lo soliciten junto con un equipo profesional que les ayudará a elegir aquella prueba que mejor se adecúe al historial médico personal y familiar de cada paciente. Para aclarar cualquier duda, si quiere más información o si quiere solicitar una consulta, no dude en contactar con las consultas externas del Hospital Dr. Gálvez en www.hospitalgalvez.com, por correo electrónico en la dirección consultas@hospitalgalvez.com o llamando al teléfono 952062808.

Semana de la gestación a partir de la cual se pueden realizar las distintas pruebas genéticas pre-embrionarias