Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario

El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario es una tendencia heredada a contraer cáncer de mama y ovario. El cáncer de mama es una proliferación maligna de las células epiteliales que revisten los conductos o lobulillos mamarios. Existen dos tipos principales de cáncer de mama: el carcinoma ductal inflitrante (apróximadamente el 80% de los casos) y el carcinoma lobulillar infiltrante (entre un 10-12% de los casos). Los principales factores de riesgo de contraer cáncer de mama incluyen la edad avanzada, la primera menstruación a edad temprana, edad avanzada en el primer embarazo o no haber dado a luz, consumo de alcohol u hormonas como estrógeno y progesterona, etc. Por su parte, el cáncer de ovario es un tumor maligno originado en cualquier parte del ovario aunque la ubicación más frecuente es en el epitelio que recubre el ovario. En general, el cáncer de ovario es asintomático lo que hace que en la mayoría de los casos no se diagnostique de manera temprana lo que afecta al pronóstico.

Hasta un 10% de los casos de cáncer de mama y ovario son de origen herediatrio a causa de mutaciones genéticas. Los principales genes relacionados con el cáncer de mama y ovario herediatario son los genes BRCA1 y 2 (breast-cancer-susceptibility genes). Las mutaciones de estos genes suponen hasta un 60% de todos los casos familiares de cáncer de mama y ovario. Otros genes también relacionados con el cáncer de mama y ovario herediatrio son TP53, PTEN, STK11, CDH1 y PALB2 que aumentan la posibilidad de sufrir un cáncer de mama y ovario. Diferentes estudios han demostrado que mutaciones en estos genes no sólo implican un aumento en el riesgo de padecer cáncer de mama y ovario sino que pueden provocar resistencia a determinados tratamientos utilizados habitualmente en pacientes de estos tipos de cáncer, como es el caso de los inhibidores de aromatasa, por lo que la realización de un test genético en todas las pacientes de cáncer de mama y ovario es de gran importancia a la hora de determinar la mejor aproximación terapéutica en cada caso.

Hay que resaltar que las mutaciones en estos genes no están asociadas únicamente al cáncer de mama y ovario hereditario sino que también están implicadas en otros tipos de cáncer como el de próstata, páncreas y mama en varones. Estos genes se caracteriazan por tener una herencia autosómica dominante por lo que sólo es necesaria que una de las copias del gen esté mutada para que aparezca el efecto. Sin embargo, es importante indicar que no todas las personas que presenten una de estas mutaciones desarrollarán un cáncer.

Para aclarar cualquier duda, si quiere más información o si quiere solicitar una consulta, no dude en contactar con las consultas externas del Hospital Dr. Gálvez (Málaga, España) en www.hospitalgalvez.com, por correo electrónico en la dirección consultas@hospitalgalvez.com o llamando al teléfono 952062808.